Compte-rendu de la conférence dAnnette Karmiloff-Smith
« Relations entre génotype et phénotype. Pourquoi lapproche développementale cognitive
est-elle essentielle ?»
Mardi 10 octobre 2002 Unité Cognition & Développement. UCL.
Article paru dans les Cahiers de la SBLU (2003), n°13, 41-44.
Le mercredi 11 octobre 2002, le titre prestigieux de Docteur Honoris Causa de lUniversité catholique de Louvain était décerné à Annette Karmiloff-Smith. La veille, cette brillante spécialiste du développement cognitif nous a exposé une synthèse de ses travaux dans le domaine. Signalant demblée son opposition aux conceptions modularistes du développement cognitif issues de la neuropsychologie, elle a donné de nombreux arguments en faveur de lidée que le système cognitif de lenfant nest pas initialement « partitionné » comme le prétend lhypothèse modulariste. Selon cette hypothèse, lévolution sélectionnerait des gènes de plus en plus spécialisés déterminant la mise en place de « modules » qui auraient en charge lexpression de comportements hautement spécifiques. Laltération dun gène conduirait donc, dans cette optique, à des troubles très circonscrits. Lhypothèse modulariste peut en fait se schématiser de la façon suivante :
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Figure 1 : lien génotype/phénotype selon lapproche modulariste
Pour illustrer cette hypothèse, A. Karmiloff-Smith utilise volontiers la métaphore du « couteau suisse » : selon lhypothèse modulariste, le cerveau du bébé ressemblerait dès la naissance à un couteau suisse, les différentes parties du cerveau ayant chacune en charge des fonctions très spécifiques.
Deux types de populations semblent privilégiées pour soutenir lhypothèse dun fonctionnement cognitif modulaire : les adultes présentant des lésions cérébrales et les syndromes génétiques. Létude des doubles dissociations mises en évidence chez des adultes porteurs dune lésion cérébrale a permis de mieux comprendre le fonctionnement du système cognitif normal des adultes. Par exemple, le fait que certains adultes cérébrolésés parvenaient à lire les pseudo-mots mais pas les mots irréguliers alors que dautres présentaient le profil inverse a été à lorigine dun des modèles de référence du langage écrit : le modèle à deux voies. De même, les enfants porteurs de syndrome génétique présentent, eux aussi, des profils cognitifs, qui à première vue pourraient sembler soutenir les arguments modularistes. Ainsi, les enfants souffrant du syndrome de Williams présentent des troubles de la cognition spatiale et du nombre alors que leurs capacités langagières et de traitement des visages paraissent préservées.
A ce point de vue modulariste, A. Karmiloff-Smith oppose tout dabord une série de contre-arguments théoriques :
Même si létat final le système cognitif adulte est modulaire, rien ne dit que létat initial lest aussi
Une expression précoce des gènes ne veut pas dire que les « modules » sont mis en place dès le début.
Cette hypothèse néglige complètement les processus de développement ontogénétique et le rôle de lenvironnement
Elle propose dadopter une vision du développement cognitif qui tient compte dune part de la dimension développementale vue comme une partie intégrante du processus et dautre part de lintégration des gènes avec lenvironnement. Cette approche est présentée dans la figure 2. On le voit, on est loin dune vision demblée modulaire.
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Figure 2 : lien entre génotype et phénotype dans une optique développementale
Annette Karmiloff-Smith a ensuite présenté certaines données expérimentales difficilement compatibles avec lhypothèse modulariste, issues, pour la plupart, de ses travaux menées chez les enfants porteurs dun syndrome de Williams (par la suite : SW). Ce syndrome qui possède une origine génétique clairement identifiée (altération de 20 gènes sur le chromosome 7) se traduit par des caractéristiques physiques (sténose, problèmes artériels, faciès particulier, etc.) et neuropsychologiques (faible QI avec supériorité du QIV sur le QIP, difficultés en cognition spatiale, traitement des visages préservés, etc.).
Premièrement, des études ont été menées chez des personnes présentant une altération génétique partielle, seule une partie des 20 gènes identifiés comme à lorigine du SW étant altérée. Une attention toute particulière a ainsi été portée à des personnes qui présentaient une altération du gène LIMKT, censé être à lorigine des déficits spatiaux. Létude des personnes présentant une altération de ce gène fournissait, par conséquent, une belle opportunité de vérification de la relation génotype phénotype. Des individus ayant 2, 3 ou, voire même, 16 gènes déficitaires dont le gène LIMKT ont donc été étudiés. Ils présentaient des caractéristiques génétiques communes avec les patients atteints du syndrome de Williams. Il sest avéré quils ne présentaient pas systématiquement de déficit spatial ou de déséquilibre entre leurs performances spatiales et langagières. Il ne semble donc pas y avoir de relation directe, terme-à-terme, entre un gène et un déficit ; ce qui semble critique, ce sont les interactions entre les gènes.
Dans un deuxième temps, Annette Karmiloff-Smith a critiqué un autre type de données expérimentales utilisées pour comprendre la relation génotype/phénotype : le recours à des modèles animaux. Certains animaux ont, en effet, une grande partie de leur matériel génétique en commun avec les humains (pour notre exemple, les souris possèdent tous les gènes humains sur le chromosome 7 et dans le même ordre). Il est donc tentant de supprimer lun ou lautre gène afin den observer les conséquences au niveau comportemental. De tels travaux ont été effectués et ils ont apporté des arguments en faveur dun lien entre le gène LIMKT et le déficit spatial : les souris sans gène LIMKT étaient particulièrement déficitaires dans des tâches dorientation spatiale (labyrinthe). Pourtant, selon Karmiloff-Smith, ces résultats ne sont pas suffisants. Les êtres humains et les souris présentent des répertoires comportementaux très différents (peut-on réellement comparer des labyrinthes et des dessins denfants ?). De plus, la seule suppression dun gène ne suffit pas pour comprendre son impact, il est important, nous lavons vu précédemment, de tenir compte des interactions quil développe avec dautres gènes, quils soient altérés ou sains.
Dans un troisième temps, Karmiloff-Smith a souligné limportance de faire la distinction entre le phénotype comportemental et le phénotype cognitif. En dautres termes, des comportements identiques peuvent, parfois, être la conséquence de traitements cognitifs différents. Loriginalité des travaux de Karmiloff-Smith chez les enfants avec SW est quelle ne sest pas focalisée sur les déficits cognitifs de ces enfants mais plutôt sur leurs points forts. Ainsi, elle a cherché à comprendre comment ces enfants parvenaient, malgré un déficit spatial, à reconnaître efficacement des visages. Elle a mené une série détudes en essayant de décoder les différents composants intervenant lors de la reconnaissance des visages et a finalement démontré que les enfants avec SW, contrairement aux enfants normaux, utilisaient essentiellement des mécanismes danalyse visuelle ciblés sur les détails. Par conséquent, malgré leurs performances normales aux tests de reconnaissances des visages, ces enfants utilisaient des stratégies atypiques et semblaient incapables deffectuer des traitements visuels globaux.
Enfin, il paraît essentiel de distinguer le phénotype adulte du phénotype de lenfant, le dernier ne pouvant pas systématiquement être déduit du premier. Pour illustrer ce point de vue, Annette Karmiloff-Smith a présenté des travaux effectués chez des nouveaux-nés normaux, atteints du SW ou du syndrome de Down (trisomie 21). Elle a ainsi montré que des personnes atteintes dun même syndrome montraient des patterns de performance différents à une tâche identique selon quils soient adultes ou enfants. Par exemple, les jeunes enfants porteurs du SW présentent, bébés, des habiletés numériques similaires à celles des enfants tout-venants mais, ces mêmes habiletés seront fortement déficitaires chez les adultes SW. Inversement, les enfants porteur dun syndrome de Down ont des habiletés numériques déficitaires lorsquils sont bébés mais elles se normalisent progressivement. De même, les bébés avec SW ont des déficits précoces en vocabulaire qui seront progressivement résorbés. Tout lenjeu des recherches ultérieures, et on en voit aisément les répercussions thérapeutiques, sera donc de mieux comprendre les mécanismes naturels de compensation. Létude de la trajectoire développementale, quelle engendre des performances qui se normalisent ou, au contraire, se détériorent, semble essentielle et ne peut être déduite des modèles adultes.
Pris dans leur ensemble, ces travaux permettent de réfuter lhypothèse que les enfants SW présentent des altérations de certains modules de la cognition alors que dautres modules seraient préservés. Ce nest pas la modularité du système cognitif qui explique les performances mais les processus cognitifs requis par une tâche donnée : si une tâche requiert surtout des traitements altérés, on observera des difficultés quon nobservera pas dans une autre tâche qui ne requiert pas ces traitements. Ces travaux montrent également que des différences initiales très petites peuvent donner lieu à des différences finales importantes à cause de la structure du domaine considéré (effet « cascade ») ; celles-ci ne doivent pas être interprétées comme un « déficit sélectif », une atteinte dun module particulier. Elles sont simplement dues au fait que le domaine dans lequel elles sont observées requérait pour son développement initial lintégrité de certains traitements précis (ex. des traitements globaux chez les SW).
En résumé, lensemble des travaux présentés par Karmiloff-Smith souligne limportance dune démarche cognitive développementale. Lapproche cognitive consiste ainsi à ne pas se contenter de scores normaux à des tests (comportement), mais à aller voir au niveau de la cognition car sous des comportements normaux se cachent parfois des traitements atypiques. Lapproche développementale suppose que la compréhension de la trajectoire développementale est essentielle et ne peut être réalisée sans faire appel à lanalyse cognitive (étude des mécanismes fins, de bas niveaux).
Marie-Anne Schelstraete & Christelle Maillart (UCL : PSP/CODE)
Un ouvrage indispensable pour se remettre à jour dans le domaine de lacquisition du langage : Karmiloff, K. & Karmiloff-Smith, A. (2003). Comment les enfants entrent dans le langage. Paris : Retz. Passionnant et très accessible.